SE-ATLAS

Pure hereditary spastic paraplegia O'Sullivan-McLeod syndrome Autosomal recessive ataxia due to PEX10 deficiency Distal hereditary motor neuropathy type 1 Steroid-responsive encephalopathy associated with autoimmune thyroiditis Autosomal recessive spastic paraplegia type 54 Joubert syndrome with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy Spastic paraplegia type 7 Dysequilibrium syndrome Spinocerebellar ataxia type 32 Complex hereditary spastic paraplegia Pelizaeus-Merzbacher-like disease due to GJC2 mutation Mild Canavan disease Distal hereditary motor neuropathy type 2 Proximal spinal muscular atrophy type 1 Corpus callosum agenesis-neuronopathy syndrome Spastic paraplegia type 2 Autosomal recessive spastic paraplegia type 55 Non-progressive cerebellar ataxia with intellectual disability Myoclonus-cerebellar ataxia-deafness syndrome CACH syndrome Joubert syndrome with oculorenal defect Pelizaeus-Merzbacher-like disease due to HSPD1 mutation Spinocerebellar ataxia type 35 Parkinson-dementia complex of Guam CAMOS syndrome Huntington disease-like 3 Juvenile amyotrophic lateral sclerosis Hereditary spastic paraplegia Spinocerebellar ataxia type 36 X-linked complex spastic paraplegia Spinal muscular atrophy-Dandy-Walker malformation-cataracts syndrome Cataract-ataxia-deafness syndrome Canavan disease Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement-high lactate syndrome X-linked cerebral adrenoleukodystrophy Hereditary sensory and autonomic neuropathy due to TECPR2 mutation Spinocerebellar ataxia type 2 Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration Multiple system atrophy, cerebellar type Autosomal dominant spastic paraplegia type 42 Autosomal recessive spastic paraplegia type 45 Spinocerebellar ataxia type 1 Adult-onset autosomal dominant leukodystrophy Frontotemporal dementia Adrenomyeloneuropathy Spinocerebellar ataxia type 6 Distal hereditary motor neuropathy type 5 Logopenic progressive aphasia Spinocerebellar ataxia type 3 MASA syndrome Spinocerebellar ataxia type 8 Autosomal recessive spastic paraplegia type 46 Spinocerebellar ataxia type 31 Leukoencephalopathy-dystonia-motor neuropathy syndrome Spinocerebellar ataxia type 17 Cerebellar ataxia, Cayman type Spinocerebellar ataxia type 12 Pelizaeus-Merzbacher-like disease due to AIMP1 mutation Marinesco-Sjögren syndrome Ovarioleukodystrophy Recessive mitochondrial ataxia syndrome Ravine syndrome Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1 Spinocerebellar ataxia type 10 Spinocerebellar ataxia type 27 Distal spinal muscular atrophy type 3 Spinocerebellar ataxia type 14 Cree leukoencephalopathy Spinocerebellar ataxia type 5 Autosomal dominant cerebellar ataxia-deafness-narcolepsy syndrome Spinocerebellar ataxia type 4 Spastic paraplegia-optic atrophy-neuropathy syndrome Lambert-Eaton myasthenic syndrome Spinocerebellar ataxia type 13 Pelizaeus-Merzbacher disease Spinocerebellar ataxia type 11 Hypomyelinating leukodystrophy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome Distal hereditary motor neuropathy, Jerash type Spinocerebellar ataxia type 18 Dermatoleukodystrophy Autosomal recessive spastic paraplegia type 44 Leukodystrophy Spinocerebellar ataxia type 30 Spinocerebellar ataxia type 15/16 Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts Spinocerebellar ataxia type 21 X-linked spastic paraplegia type 34 Spinocerebellar ataxia type 19/22 Orofaciodigital syndrome type 6 Episodic ataxia type 3 Cystic leukoencephalopathy without megalencephaly Autosomal recessive cerebellar ataxia-psychomotor delay syndrome Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia Autosomal dominant spastic paraplegia type 37 Motor neuron disease Episodic ataxia type 4 Autosomal recessive cerebellar ataxia due to a DNA repair defect Acquired motor neuron disease Peripheral neuropathy-myopathy-hoarseness-hearing loss syndrome X-linked distal spinal muscular atrophy type 3 Autosomal recessive metabolic cerebellar ataxia Autosomal recessive spastic paraplegia type 56 Genetic motor neuron disease Autosomal recessive syndromic cerebellar ataxia Christianson syndrome Autosomal recessive degenerative and progressive cerebellar ataxia Cancer-associated retinopathy Richards-Rundle syndrome Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 Autosomal recessive spastic paraplegia type 48 Autosomal dominant cerebellar ataxia type I Autosomal dominant cerebellar ataxia type III Neurogenic scapuloperoneal syndrome, Kaeser type Spinocerebellar ataxia type 7 Autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy Autosomal dominant spastic paraplegia type 38 Autosomal dominant cerebellar ataxia type IV Spinocerebellar degeneration-corneal dystrophy syndrome Spinocerebellar ataxia type 23 Autosomal spastic paraplegia type 18 Nasu-Hakola disease X-linked adrenoleukodystrophy Congenital or early infantile CACH syndrome Neuroferritinopathy Spinocerebellar ataxia type 25 Spinocerebellar ataxia type 20 Autosomal recessive spastic paraplegia type 32 CADDS Neonatal adrenoleukodystrophy Spinocerebellar ataxia type 28 Spinocerebellar ataxia type 34 Late infantile CACH syndrome Autosomal dominant spastic ataxia type 1 Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26 Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration Poliomyelitis Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53 Demenz, genetisch bedingte Machado-Joseph-Krankheit Typ 1 Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie Chorea Huntington-ähnliches Syndrom Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2 Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte Aicardi-Goutières-Syndrom Machado-Joseph-Krankheit Typ 3 Mutilierende hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form Neurometabolische Krankheit Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive reine Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3 Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive Lateralsklerose, juvenile primäre Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5A Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8 Alexander-Krankheit Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Ataxie, episodische, Typ 6 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6 Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10 Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12 Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel Episodische Ataxie, hereditäre Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14 Ataxie, episodische, Typ 7 Chorea, benigne hereditäre Joubert-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13 Ataxie, episodische, Typ 5 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17 Spastische Ataxie 4H-Leukodystrophie Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15 Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form Früh beginnende spastische Ataxie-myoklonische Epilepsie-Neuropathie-Syndrom Neuroakanthozytose Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 Choreoakanthozytose Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20 Muskelatrophie, bulbospinale Spinale Muskelatrophie, proximale Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1 Kennedy-Krankheit Bewegungsstörung, genetisch bedingte, seltene Muskelatrophie, bulbospinale, des Erwachsenen Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21 Ataxie, hereditäre Muskelatrophie, bulbospinale, des Kindes Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24 X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26 Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23 Spastische Ataxie, autosomal-dominante Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25 Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom Krabbe-Syndrom, infantile Form Post-Poliomyelitis-Syndrom Krabbe-Syndrom EAST-Syndrom Leukodystrophie unbekannter Ursache Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit 3-Methylglutaconazidurie Typ 3 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27 Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3 Amyotrophie, monomelische Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31 Peroxisomenbiogenesedefekt Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom Hereditäre spastische Paraplegie, reine oder komplexe Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3 Joubert-Syndrom mit Augendefekt Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom Thalamus-Kalzifikationen, symmetrische Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration Locked-In-Syndrome Spastische Paraplegie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom Spastische Paraplegie, reine, X-chromosomale Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie Spastische Ataxie, autosomal-rezessive Refsum-Krankheit, infantile Form Spastische Paraplegie - Glaukom - Intelligenzminderung Lateralsklerose, primäre Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39 Null-Syndrom Xanthomatose, zerebrotendinöse Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis Spastische Paraplegie-kutane Gesichtsläsionen-Syndrom Refsum-Krankheit Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale Limbische Enzephalitis, paraneoplastische Ichthyose - Hepatosplenomegalie - zerebelläre Degeneration Joubert syndrome with renal defect Opsoclonus-myoclonus syndrome X-linked intellectual disability-ataxia-apraxia syndrome Spastic paraplegia-nephritis-deafness syndrome Alexander disease type I Spastic paraplegia-neuropathy-poikiloderma syndrome Zellweger syndrome Spinocerebellar ataxia-dysmorphism syndrome Autosomal recessive spinocerebellar ataxia-blindness-deafness syndrome Autosomal recessive spastic paraplegia type 11 Periventricular leukomalacia Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia Classic paraneoplastic limbic encephalitis Infantile-onset spinocerebellar ataxia Friedreich ataxia Autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency Primary progressive aphasia Semantic dementia Progressive non-fluent aphasia Sporadic adult-onset ataxia of unknown etiology Lethal ataxia with deafness and optic atrophy Ataxia with vitamin E deficiency Odontoleukodystrophy Infantile-onset autosomal recessive nonprogressive cerebellar ataxia Ataxia-deafness-intellectual disability syndrome Familial paroxysmal ataxia Inherited congenital spastic tetraplegia Autosomal recessive cerebellar ataxia-movement disorder syndrome Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay Spastic paraplegia-precocious puberty syndrome Autosomal dominant cerebellar ataxia Limbic encephalitis associated with antibodies to cell membrane antigens Pure or complex autosomal dominant spastic paraplegia Ataxia-telangiectasia Niemann-Pick disease type C Dentatorubral pallidoluysian atrophy Superficial siderosis Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 2 Metachromatic leukodystrophy Autosomal dominant cerebellar ataxia type II Amyotrophic lateral sclerosis type 4 Episodic ataxia type 1 Limbic encephalitis with LGI1 antibodies Hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy Acquired ataxia Autosomal dominant spastic paraplegia type 41 Autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy Spinocerebellar ataxia type 29 Limbic encephalitis with nCMAgs antibodies Pure or complex X-linked spastic paraplegia Paraneoplastic neurologic syndrome Lower motor neuron syndrome with late-adult onset Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia Alexander disease type II Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy Spinal muscular atrophy associated with central nervous system anomaly Macrocephaly-spastic paraplegia-dysmorphism syndrome Posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome McLeod neuroacanthocytosis syndrome Autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy Autosomal recessive spastic ataxia-optic atrophy-dysarthria syndrome Madras motor neuron disease DYNC1H1-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy Mills syndrome Rare ataxia Rare genetic neurological disorder MT-ATP6-related mitochondrial spastic paraplegia Ataxia-telangiectasia-like disorder Spastic ataxia-corneal dystrophy syndrome Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome Pelizaeus-Merzbacher-like disease Autosomal recessive distal hereditary motor neuropathy Riboflavin transporter deficiency Rare movement disorder Niemann-Pick disease type C, juvenile neurologic onset Autosomal recessive spastic paraplegia type 43 Joubert syndrome and related disorders Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy Amyotrophic lateral sclerosis NMDA receptor encephalitis Autosomal dominant spastic paraplegia type 36 Muscular atrophy-ataxia-retinitis pigmentosa-diabetes mellitus syndrome Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce Maladie de Canavan sévère Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante Maladie neurodégénérative rare Maladie de Huntington Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal Syndrome d'hémidystonie-hémiatrophie Ataxie spinocérébelleuse type 37 Dystonie rare Syndrome parkinsonien rare Dystonie-parkinsonisme à début rapide Dystonie combinée Maladie rare avec dystonie et autres manifestations neurologiques ou systémiques Ataxie dégénérative non héréditaire Syndrome parkinsonien rare dû à une maladie neurodégénérative Dystonie isolée